"ADN antiguo conjunto de reescribir la historia de la humanidad"

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El descubrimiento de que algunos seres humanos son parte de Neanderthal-revela la promesa de la comparación de genomas antiguos y nuevos.

Rex Dalton

Los mundos de la exploración de ADN antiguo y lo moderno han chocado de manera espectacular en los últimos meses. La semana pasada vio la publicación de un genoma tan esperado proyecto del hombre de Neanderthal, un homínido arcaico de hace unos 40.000 años1. Apenas tres meses antes, los investigadores de Dinamarca informó el genoma de una de 4.000 años de antigüedad Saqqaq paleo-esquimales2 que fue arrebatado del permafrost Groenlandia y secuenciado en China utilizando la última tecnología.

Los neandertales, una vez criado con Homo sapiens.
PhotolibraryComo los investigadores comparan los genomas antiguos con el número cada vez mayor de seres humanos de hoy, que esperan llegar a comprender la evolución humana y la migración – con más descubrimientos por venir a medida que descifrar el ADN de otras ramas del árbol evolutivo humano. “Por primera vez, la investigación genética antiguo y lo moderno es ir de la mano”, dice Eske Willerslev, cuyo equipo de la Universidad de Copenhague, dirigió el proyecto de secuenciación paleo-esquimal. “Es realmente un momento fantástico”.

Ya, el análisis del genoma del Neandertal ha ayudado a resolver un debate acerca de si hubo mestizaje entre el neandertal y Homo sapiens: Las comparaciones del genoma sugiere que los dos grupos se aparearon hace un estimado de 45,000-80,000 años en la zona del Mediterráneo oriental. El estudio de la secuencia, de un consorcio liderado por Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, encontró que los genomas de los no africanos H. sapiens hoy en día contienen alrededor de 1-4% de la secuencia heredada de los neandertales.

Los avances han sido impulsados por el costo de la secuenciación de caída, junto con nuevas estrategias para la reducción o la detección de contaminación por casi idéntica de ADN humano moderno. En estos días, tales como laboratorios de Pääbo y Willerslev podría ensamblar un genoma completo de los restos degradados de ADN presente en los huesos antiguos, el pelo o los dientes en tan sólo un mes. Los investigadores de los genetistas especialistas fósiles no pueden esperar más.

Algunos esperan usar comparaciones de genomas antiguos, modernos para trazar divisiones en las poblaciones humanas y cómo podrían haber correlación con los cambios climáticos. “Yo llamo a esto la estratigrafía molecular”, dice Jeffrey Long, un antropólogo genética en la Universidad de Nuevo México en Albuquerque. “Entonces quiere usar esta cronología relativa de los eventos genéticos a comparar con el paleoclima de los biomas de la Tierra.”

Para Willerslev, genomas antiguos ofrecen la oportunidad de trazar las rutas de migración prehistóricos. Al comparar el genoma Saqqaq antiguos con los de las poblaciones humanas modernas, Willerslev y su equipo lo vinculó a la gente de Chukchi actuales de Siberia, que revela que los ancestros de este grupo hizo una caminata desde el este de Siberia a Groenlandia hace aproximadamente 5.500 años. “Los genomas nos permitirá poner a prueba las teorías sobre las migraciones de los pueblos y debatido durante un siglo”, dijo Willerslev. “En los próximos cinco años, veremos un espectro completo de los descubrimientos”. Por ejemplo, la obra podría revelar si los primeros nativos americanos incluidos los inmigrantes procedentes de Europa que cruzaron la edad de hielo del Océano Atlántico.

Pääbo y su equipo había completado casi el genoma del Neandertal a principios de 2009, unos cuatro años después de que el esfuerzo de secuenciación comenzó. Pero, para llevar a cabo su análisis, los investigadores se apresuraron a secuencia de los genomas de cinco personas de diversas poblaciones modernas de Europa, Asia y África. Al comparar estos con el genoma del Neandertal, que encontraron 78 proteínas que alteran la secuencia de cambios que parecen haber surgido desde la divergencia de los neandertales hace varios cientos de miles de años, más un puñado de otras regiones genómicas que muestran signos de selección positiva en los humanos modernos. Éstos están vinculados a la motilidad del esperma, cicatrización de heridas, la función de la piel, control de la transcripción genética y el desarrollo cognitivo. El equipo también encontró que sólo los genomas africana moderna carecía de segmentos de linaje neandertal, lo que indica que el entrecruzamiento entre los dos grupos probablemente ocurrió después de los humanos emigraron de África.

Esa revelación es probable que reanudar el debate sobre si los dos grupos son especies separadas, dice el antropólogo Fred Smith, de la Universidad Estatal de Illinois en Normal, que ha estudiado los neandertales en Europa. Smith piensa que son una subespecie de H. sapiens. Ahora que los genomas se pueden comparar, será posible investigar las raíces genéticas de algunas características comunes. Por ejemplo, señala que el desarrollo del moño occipital, una protuberancia en la parte posterior del cráneo que se encuentra en los neandertales y, en algunos humanos modernos. “Tenemos que analizar y aclarar ciertas características en la morfología de neandertal con la genética”, dice.

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La mayoría de los investigadores en el campo de anticipar que el próximo genoma humano antiguo se completará con el grupo de Pääbo, a partir de un hueso del dedo pequeño encontrado en una cueva en las montañas de Altai en el sur de Siberia. En marzo, el grupo informó de la secuencia de ADN mitocondrial de esta persona3, Un homínido desconocido que, hasta ahora, no corresponde a ninguno de los neandertales genéticamente o H. sapiens y puede representar una nueva especie. El equipo de fecha que el hueso hace unos 40.000 años, pero otros dicen que los sedimentos alrededor del hueso puede ser tan antigua como 100.000 años. Se especula que el hueso podría ser los restos de una especie más antigua de Homo, Tal vez incluso de una población remanente de Homo heidelbergensis, Conocido en Europa desde hace 300.000 a 500.000 años, o de Homo erectus, Que se encuentra ya en hace 1,8 millones de años desde África hasta Indonesia. Una secuencia completa podría ayudar a resolver esto.

La obtención del genoma de un ancestro humano esta vieja antes era inimaginable. “Creo honestamente que esta nueva era va a cambiar nuestro punto de vista de la evolución humana”, dice Willerslev.

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